Penyakit Jarang Jumpa.. SINDROM WILLIAMS.

~kOSMO..

Berbeza dengan Sindrom Down yang kerap berlaku dengan kadar nisbah 1:670 pada setiap kelahiran, SW pula sebaliknya. SW juga tergolong dalam satu daripada ribuan Penyakit Jarang Jumpa (PJJ).

Sukar dikesan

Di Amerika Syarikat misalnya, nisbah kelahiran bayi yang menghidap penyakit SW ialah 1:20,000 atau 30,000.

Menurut Ketua Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya, Prof. Dr. Thong Meow Keong, bukan sahaja masyarakat tidak mengetahui penyakit ini, malah doktor sendiri kurang mengetahuinya kecuali dalam kalangan pakar genetik dan jantung.

“Sukar untuk mengesan SW kerana terdapat kombinasi ciri yang pelbagai dan tidak ada ciri khusus yang mengesahkan seseorang bayi atau kanak-kanak itu menghidap SW,” katanya.

Nama SW diambil sempena nama seorang doktor, J. Williams, iaitu doktor pertama yang mengenal pasti ciri-ciri tertentu pada pesakit kanak-kanak yang dirawat sekitar 1965.

Melalui jurnalnya, Williams menyatakan kombinasi ciri-ciri penyakit pada kanak-kanak itu antaranya masalah jantung, saluran injap yang sempit, masalah saluran usus serta memiliki bentuk wajah yang agak unik.

Meow Keong berkata SW adalah penyakit genetik yang bukan berpunca daripada ibu atau bapa.

Sebaliknya ia berlaku apabila secebis bahagian pada kromosom nombor 7 iaitu kilang untuk memproses protein bagi menghasilkan elastin yang berfungsi membesarkan salur-salur darah, kulit dan rongga mengikut usia bermula dari dalam kandungan telah hilang.

Kehilangan sebahagian cebisan ini menyebabkan 70 hingga 80 peratus penghidap SW berhadapan dengan masalah jantung.

“Setiap kita mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang menyimpan 30,000 gen. Apabila terdapat sedikit kecacatan pada kromosom itu, ia akan membentuk pelbagai komplikasi dalam tubuh.